د.إبراهيم المازني @ibrahimalmazni Twitter profile

Pinned Tweet

د.إبراهيم المازني

1 year

الحمدلله الذي ما خُتم جهدٌ ولا تمّ سعيٌ إلا بفضله وتوفيقه🌹. ورقتنا البحثية التي تم قبولها ونشرها مؤخرا بإحدى مجلات نيتشر.

Nature Cardiovascular Research

@NatureCVR

1 year

Barrachina et al. present a #lipidomic analysis of different stages of #thrombopoiesis and demostrate that #FattyAcid uptake through CD36 is essential for #megakaryocyte maturation and #platelet production| @nubama @theclotthickens |

2

15

63

10

2

44

Last Seen Profiles

@lovedaddy1s

@IbumuLonte

@snpicyzz

@7274_k_t

@Bob99chn

@Nongnut24561762

@babybweep

@aiesep2022

@mousawibahrani2

@HanksNicolas

@genzai_2

@ayo__laolu

@smith55790

@embargenqatar

@mae_cityx

@nahahahaha13442

@ginogamesaz

@bntlry604561902

@chisakokan60697

@my4138767272436

@lilyisreading

@SamNMaxFacts

@iambetulgeuse

@iKhanOfCons

@HomuD_madogiwa

@karli_buchanan

@WatfordFCMoose

@7thWrath

@bonbonz1188

@LucaBurgsdorff

@nabelbdislam

@ichimokuhout

@nogay1752398821

@nelesamyn

@edoshkokosh

@HomuD_madogiwa

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

أنواع الانماط الوراثية: ١- Autosomal بحيث ان الجين المسؤول عن السمة الوراثية موجود على احد الكروموسومات الجسمية autosomal chromosomes وهي الكروموسوم من ١ الى ٢٢ ٢- sex-linked بحيث ان الجين المسؤول عن السمة الوراثية موجود على الكروموسوم X او Y وهو كروموسوم ٢٣

2

25

228

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

استخدام قاعدة NCBI للحصول على بعض المعلومات لجين معين مثل : ١- تسلسل الجين ٢- تسلسل البروتين ٣- تسلسل mRNA ��- mRNA transcripts ٥- التعبير الجيني للجين في الخلايا ٦- تصميم برايمر ٧- variation& pathways ,,,,

11

54

217

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

اساسيات تفاعل PCR: *عدد الدورات 30-35 دورة وكل دورة تتضمن التالي: ١- denaturation وهي عملية فصل شريط DNA وتكون على درجة حرارة 95 مئوية لمدة 30 ثانية ٢- annealing وهي عملية ارتباط primer بالمنطقة المراد عمل تسلسل لها وتكون عادة على درجة حرارة 55-60 درجة مئوية لمدة 30 ثانية

3

37

226

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 months

لمعرفة تطابق التسلسل لجين او بروتين معين، هناك نوعين من sequence alignment: 1- pairwise sequence alignment: هنا نقدر نعمل تطابق لتسلسلين في وقت واحد سواء جين او بروتين 2- multiple sequence alignments: نقدر نعمل تطابق لاكثر من تسلسل في نفس الوقت

0

31

197

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 months

🧬من يرغب في تقديمي لدورة عن 🧬 Pathogenicity prediction واستخدام بعض bioinformatics tools للتنبوء عن تأثير الطفرات او المتغيرات على البروتين. ✨انتظر ردودكم✨

42

17

182

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Alleles & zygosity: Allele: عبارة عن نسخة من جين معين حيث ان الانسان يعتبر diploid لانه يحتوي على نسختين من نفس الجين( نسخة من الاب ونسخة من الام).

3

23

163

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

💡Epigenetics يسمى علم مافوق الجينات وهو العلم الذي يهتم بدراسة التغيرات الوراثية في التعبير الجيني للجينات عن طريق تنشيط او تثبيط الجينات دون حدوث تغير في تسلسل الحمض النووي الأساسي.

2

30

153

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Mosaicism: مصطلح وراثي يعرف (الفسيفساء الجينية او الموزاييك) وهو عبارة عن وجود تركيبتين وراثية او اكثر مختلفة في نفس خلايا الشخص والتي نتجت من نفس اللاقحة zygote.

5

37

156

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

الحمدلله من قبل ومن بعد بفضل من الله وتوفيقه ثم بفضل دعاء الوالدين أجتزت اليوم مناقشة رسالة الدكتوراه في تخصص الوراثه الجزيئية من جامعة برمنجهام. شكرا لجميع افراد عائلتي وزوجتي واصدقائي ووطني على دعمهم لي خلال هذه الرحله. اللهم لك الحمد والشكر كما ينبغي لجلال وجهك وعظيم سلطانك

90

20

146

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 months

بعض المصطلحات في علم الوراثة🧬 1- Amorph ( null allele) هو الاليل او نسخة من الجين تؤدي إلى فقدان كامل لوظيفة الجين 2- Artifact sequencing هي المتغيرات التي تحدث في تسلسل DNA نتيجة عمليات غير بيولوجية بسبب التفاعلات الكيميائية في تقنية التسلسل الجيني والتي قد تحدث أخطاء

2

25

148

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

كيف تصمم برايمر primer ؟ ادخل على موقع UCSC genome browser 👇 ثم اتبع الخطوات كما هي موضحه في الصور التاليه:

6

30

129

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

💡 أنواع الجينات التي يمكن أن يؤدي حدوث خلل بها إلى الإصابة بالسرطان : ١- الجينات كابتات الأورام Tumour suppressor genes 2- الجينات المحفزة للورم او الأنكوجينات Oncogenes 3- الجينات المسؤولة عن إصلاح أخطاء الحمض النووي DNA repair genes 4- التيلوميريز Telomerase 5- الجين p53

2

24

132

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

خطوات ومبدأ عمل Next Generation Sequencing NGS 👇 ١- تحضير العينة او مايسمى المكتبه ( Library ) ٢- التسلسل (Sequencing) ٣- تحليل البيانات ( Data analysis)

4

31

127

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

DNA Microarray ( DNA Chip): تستخدم هذه التقنيه لقياس مستوى التعبير الجيني لجين معين او مجموعة جينات حيث تعتمد على وجود مجموعة من DNA spots مرتبطة وملتصقه على nanowells في شريحه صغيره.

6

33

119

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 months

🧬Genetic variations او مايعرف بالمتغيرات الجينية قد تحدث في الحمض النووي على مستوى النيوكليوتيدات، اختلافات في عدد نسخ أجزاء معينة من الحمض النووي، أو حتى على مستوى الكروموسوم 🧬 DNA Variations ينقسم إلى: A- Nucleotide level B- Chromosomal level 👇يتبع

2

32

119

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

ما الفرق بين mutation و polymorphism؟ يمكن تعريف mutation على انها تغير في تسلسل النيوكليوتيدات والتي قد تسبب او تؤدي إلى مرض معين. يمكن تعريف polymorphism على انه تغير في تسلسل النيوكليوتيدات ولكن لايسبب اي مرض ويمكن ان يوجد ب frequency ٪١ او اعلى بين سكان مجتمع معين.

2

25

114

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

وش معنى codominance في علم الوراثة؟ عبارة عن نوع من الوراثة يتم فيه التعبير عن نسختين من الاليلات alleles من نفس الجين بشكل منفصل لانتاج سمات وصفات وراثية مختلفة في الفرد. بدلا من ان تكون احدى الصفات سائدة على الاخرى، تظهر كل الصفتين في الفرد.

6

13

108

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Pluripotent cell خلية "رئيسية" لديها القدرة على إنتاج جميع أنواع الخلايا الأخرى التي يتكون منها الجسم ولها القدرة على الانقسام والتجديد من نفسها

2

23

85

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

تسلسل الحمض النووي DNA sequencing هو عملية قراءة وتحديد تسلسل النيوكليوتيدات في قطعة معينة من شريط DNA. ومن التقنيات المستخدمة في ذالك Sanger sequencing حيث اكتشفت عن طريق عالم الكيمياء الحيويه البريطاني Frederick Sanger عام ١٩٧٧ والذي حصل على جائزة نوبل في الكيمياء.

2

28

83

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

ماهو codominance في الصفات الوراثية؟ التوريث السائد المشترك هو نوع من التوريث حيث يتم التعبير عن نسختين (أليلين) من نفس الجين بشكل منفصل ليؤدي ذلك إلى ظهور صفات مختلفة في فرد واحد. وبدلاً من أن تكون صفة واحدة مسيطرة على الأخرى، تظهر كلتا الصفتين. مثل فصيلة الدم AB

1

23

82

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

انواع واشكال الجينات التي تعبر عن الصفات الوراثية: Monogenic trait: عبارة عن جين واحد يعبر عن الصفة الوراثية Polygenic trait: عبارة عن اكثر من جين تعبر الصفة الوراثية Multifactorial or complex trait: عبارة عن اكثر من جين يعبر عن الصفة الوراثية وقد يدخل فيها بعض العوامل البئية

1

10

77

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Exome Variant Server (EVS) عبارة عن قاعدة بيانات للمتغيرات الجينية genetic variants بعد عمل exome sequencing لمجموعة كبيرة من الأفراد من أسلاف مختلفة. تساعد هذه القاعدة في البحث والكشف عن novel genes المتعلقة ببعض الامراض والتي قد لاتوجد في هذة القاعدة. طريقة استخدامه👇

2

18

75

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Microsatellite or short tandem repeat(STR): عبارة عن اجزاء وقطع من الحمض النووي تتألف عادة من واحد الى ستة ازواج من القواعد النيتروجينية او اكثر من ذالك، والتي تأتي بشكل متكرر عدة مرات في مناطق معينة من الجينوم.

2

16

74

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 months

ثريد مبسط عن بعض المعلومات الموجودة في قاعدة بيانات Nucleotide في NCBI والتي تعطي معلومات واسعة ومفصلة عن كل جين👇

1

22

73

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

Copy number variation (CNV) عبارة عن نوع من انواع التغيرات التركيبيه الجينيه حيث تؤدي الى تغير عدد النسخ لجين معين او منطقه معينه في الجينوم سواء بالحذف deletion او الاضافه duplication.

3

12

70

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

خبر جميل لله الحمد والمنه بقبول إحدى ابحاثي في مرحلة الدكتوراه في مجلة Nature Cardiovascular Research اللهم له الحمد وله الشكر دائما وابدا

28

9

68

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

Transformation عبارة عن عمليه او تقنيه يمكن من خلالها ادخال الحمض النووي foreign DNA الى داخل خليه بكتيريه عن طريق الجدار الخلوي لها بحيث يمكن لهذه الخليه التعبير عن هذا الجين داخلها.

1

11

57

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

7 months

ماهو بروتينات الهيستونات Histones هي مجموعة من البروتينات التي تلعب دورا مهما في تغليف الحمض النووي DNA داخل الخلايا لتشكل ما يسمى الكروماتين، حيث لها دور كبير في تنظيم عملية التعبير الجيني للجينات عن طريق بعض التعديلات الكيميائية مثل acetylation, methylation and phosphorylation

0

23

61

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

كيف تتم عملية RNA splicing؟ هذه العمليه تتم داخل النواه بعد نسخ DNA الى RNA. في حالةً pre-mRNA، تكون الانترونات والاكسونات موجودة مع بعض ويتم التخلص من الانترونات عن طريق عملية RNA splicing. تحتوي الانترونات على تسلسلين مهمة في عملية فصل الانترونات عن الاكسونات ،،،يتبع👇

3

12

57

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

RNAi ( RNA interference) من العمليات المهمه والمستخدمه في العديد من الكائنات الحيه لتنظيم عملية التعبير الجيني gene expression. بالامكان استخدام هذه التقنيه لعمل تثبيط للتعبير الجيني gene expression لبروتين معين عن طريق عمل gene silencing or knockdown.

2

16

54

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 months

انواع قواعد البيانات البيولوجية biological databases 1- Primary databases: وهي التي تحتوي على بيانات مصدرها الاساسي من التجارب مثل: -بيانات التسلسل الجيني sequencing data -بيانات التعبير الجيني مثل microarray امثلة عليها: NCBI database GEO database PDB database ZINC database

1

10

52

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

@samarasiri Follow this guide 👇🏻

0

5

53

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

7 months

ماهو Human reference genome عبارة عن مرجع لتسلسل الجينوم البشري حيث يتم استخدامه للمقارنة مع تسلسل اي عينة يعمل sequencing للكشف عن الطفرات والمتغيرات الجينية في العينه. هذا المرجع يعمل له تحديثات كل فترة لتواكب المتغيرات الجينية التي تم تحديدها مسبقا.

3

24

53

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

7 months

Nonesense mutation او مايسمى stop gain mutation عبارة عن طفرة وراثية تؤدي إلى إنتاج بروتين ناقص فيه تسلسل الأحماض الامينية وبالتالي إنتاج بروتين غير مكتمل مما قد يؤدي الى فقد بعض اجزاء البروتين الوظيفية المهمة.

2

13

49

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 months

ماهو الفرق بين Thymine في DNA و Uracil في RNA؟ Uracil في RNA يفتقد الميثيل قروب CH3 على ذرة الكربون رقم 5 عكس thymine الذي يحتوي على CH3

1

12

49

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

7 months

ماهو Gene panel sequencing هي مجموعة من الجينات التي لها ارتباطات معروفة او مشتبه بها بمرض معين او متلازمة او ظاهرة جسدية حيث يتم استخدامها كثيرا في العيادات الوراثية للتشخيص. يوجد العديد من قواعد البيانات التي تحتوي على هذة الجينات مثل PanelApp

1

13

47

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

Organoid? "العضو النمطي هو تركيب ثلاثي الأبعاد يتم زراعته من الخلايا الجذعية ويتم تصميمه لمحاكاة تركيب ووظيفة عضو محدد أو نسيج في الجسم. يتم تطوير العضو النمطي بزراعة الخلايا الجذعية في وسط زراعي مناسب، حيث يتم تحفيزها بالمواد الحيوية اللازمة لنمو الخلايا في هذه الاوساط الزراعيه

2

11

47

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Copy number variants (CNVs) are regions of our genome that vary in copy and number, either due to duplication or deletion. تغير عدد النسخ لمناطق معينة في الجينوم البشري اما بالحذف او المضاعفة والتي قد تحتوي على بعض الجينات، ونتيجة لذالك تتغير عدد نسخ هذه الجينات.

1

12

46

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

PolyPhen-2 عبارة عن برنامج يمكنك عن طريقه معرفة مدى تأثير تغير حمض أميني في تسلسل بروتين معين على وظيفة وتركيب ذالك البروتين

1

13

42

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

في السنوات الأخيرة كان هناك العديد من التطورات الجديدة في تقنيات تسلسل الحمض النووي (DNA) التي قدمت تحسينا في سرعة ودقة وكفاءة وقلة تكلفة تسلسل الحمض النووي وفيما يلي بعض الأمثلة:

2

7

45

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

اللهم لك الحمد ولك الشكر دائمآ وابدا تم نشر ورقتنا العلمية بمجلة Nature Cardiovascular Research

6

5

44

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

What is allele? هو عبارة عن احد اشكال وانماط الجين الذي الذي يقع في مكان معين في احد الكروموسومات والذي يورث من الآباء للأبناء. معظم الجينات تحتوي على two alleles حيث يورث احدهما من الأب parental allele والأخر من الأم maternal allele

4

21

39

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

11 months

💡تنقسم الخلايا الجسدية somatic cells بشكل منظم حيث تحتوي على نسختين من كل الكروموسوم diploid. ولكن قد تتعرض هذه الخلايا الى حالة تضاعف كامل الجينوم تسمى whole genome doubling حيث تنتج هذه الخلايا اربع نسخ من كل كروموسوم tetraploid

Whole-genome doubling in tissues and tumors

The overwhelming majority of proliferating somatic human cells are diploid, and this genomic state is typically maintained across successive cell divisions. However, failures in cell division can...

www.cell.com

1

9

38

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 months

للمهتمين في مجال single cell sequencing راح يكون فيه بكرة محاضرة بعنوان Unlocking Cellular Insights: The Power of Single-Cell Sequencing & Spatial Transcriptomics للتسجيل👇 رابط الحضور👇

Contact Information

To keep in touch, please provide us with your contact details below.

docs.google.com

1

16

37

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Frameshift variant: متغير جيني يغير طريقة قراءة الكودونات أثناء عملية تكوين تسلسل الأحماض الأمينية ويحدث بسبب اكتساب gain او فقد lost نيوكليوتيدات وبالتالي تؤثر على تسلسل الأحماض الامينية

0

5

36

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

الحمدلله والشكر لله ( هذا من فضل ربي) تم قبول ورقتنا العلميه للنشر في مجلة Human Mutation👇

A comprehensive bioinformatic analysis of 126 patients with an inherited platelet disorder to...

Inherited bleeding disorders (IBDs) comprise an extremely heterogeneous group of diseases that reflect abnormalities of blood vessels, coagulation proteins, and platelets. Previously the UK-GAPP...

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

15

6

34

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA): عبارة عن تقنيه تم تطويرها ولها القدره على الكشف وتحديد عدد النسخ لجين معين. يمكن ان تستخدم هذه التقنيه للكشف والتشخيص عن بعض الامراض الوراثيه التي تنشأ بسبب وجود CNVs في جينات معينه.

3

8

35

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

بعض الصور اللي التقطتها اليوم لجمال جو الربيع اليوم🌹💔

3

5

33

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

يوجد انواع كثيرة من RNA Genes والتي لها أدوار وظيفية مختلفه، بعضها يكون individual RNA وبعضها يكون RNA families وتتضمن التالي حسب الدور الوظيفي: 1- Protein synthesis and export: -mRNA -rRNA -tRNA -7SL RNA ويكون مسؤول عن تنظيم عملية تصدير البروتين من الخلايا

5

9

33

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 months

احدث تقنيات Microarrays من شركة Illumina والتي تحتوي على اكثر من 1.5 مليون من markers للجينوم البشري والتي تساعد الباحثين والاطباء في دراسة وتحليل الجينوم البشري بدقة وسرعة اكبر

1

9

30

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 months

Pairwise sequence alignment ينقسم الى نوعين: 1- Global pairwise sequence alignment 2- Local pairwise sequence alignment

2

10

31

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

11 months

@samarasiri بعض Bioinformatic tools اللي ممكن تساعد في pathogenicity prediction: Mutation Taster PolyPhen PROVEAN CADD PhastCons هذي المواقع تعطيك تصور عن تاثير الطفرة على تركيب ووظيفة البروتين

1

6

30

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

سعدت بالحضور والمشاركة بورقة علمية في المؤتمر العالمي للجينوم والجينات والذي يعقد كل خمس سنوات مره واحدة وبحضور اكثر من ١٣٠٠ مشارك من اكثر من ٥٠ دولة على مستوى العالم.

7

2

29

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

7 months

جودة البيانات للتسلسل الجيني بعد عمل Sanger sequencing جدا مهمة للحصول على نتيجة موثوقة 👇ولكن هناك بعض الاخطاء قد تحصل وبالتالي تؤثر على النتيجة وجودة البيانات

4

10

30

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

تعرف نظرية التطور Evolution theory بأنها تغيرات في الصفات الوراثيه المتوارثة بين الكائنات الحيه مع مرور الزمن، والتي تؤدي إلى إنتاج أنواع متعددة أو إحداث تغيرات في التسلسل الجيني للكائن الحي وبالتالي إنتقالها إلى الأجيال المتعاقبه وهذا عادة ينتج من خلال إحدى الطرق التاليه:👇

1

3

28

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

11 months

SNPs&GO عبارة عن pathogenicity prediction tool أداة تستخدم gene ontology لمعرفة مدى تأثير الطفرة الوراثيه على تسلسل وتركيب ووظيفة البروتين👇 رابط الموقع

1

8

26

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

بروموتر ( promotor) عبارة عن تسلسل قصير ومميز يقع في upstream region قبل نقطة بداية الاستنساخ ويكون ضروري لبدء عملية الاستنساخ من DNA الى RNA. وقد تؤدي بعض الطفرات الوراثيه في هذه المنطقه الى خلل او فشل عملية الاستنساخ.

1

3

26

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

الحمد لله والشكر

Cardiovascular Sciences (CVS)- UoB

@CVS_UoB

5 years

Read all about it: @rachel_stapley @neilvmorgan @ibrahimalmazni have been published in @FrontiersIn . Read how they explain how genes and genetic variants may have association with bleeding in inherited thrombocytopenia cases. Please read more

0

1

12

16

2

25

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

Gain of function mutations أو ماتسمى بطفرات كسب الوظيفه وهي عبارة عن طفرات وراثية تؤدي إلى تغير منتجات الجين gene products بحيث تؤدي إلى : 📍إحداث وظيفة جديدة للبروتين والتي يمكن أن يرى أثرها على مستوى النمط الظاهري phenotypic level. 📍 زيادة نشاط وكمية البروتين عن الطبيعي

1

5

23

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

بعض البرامج المستخدمة لتحليل وقراءة ملف الكروماتوجرام بعد عمل Sanger sequencing: 1- 4Peaks 2- snapGene Viewer 3- FinchTV 4- Chromas

4Peaks: For peaks, four peaks. The DNA sequence trace viewer for OS X

The award winning 4Peaks helps molecular biologists to visualize and edit their DNA trace files.

nucleobytes.com.s3-website-us-east-1.amazonaws.com

3

5

24

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

برنامج تدريب صيفي في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية ( كاوست) لمدة ٨ أسابيع. فرصة للالتحاق بهذا البرنامج المميز

0

4

17

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

DECIPHER هي قاعدة بيانات تستخدم عادة من قبل الأطباء والباحثين لمشاركة ومقارنة جميع البيانات الجينومية genetic data ومقارنتها بالصفات والبيانات الظاهرية phenotypic data

1

19

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

📍Strategies for Exome-based disease- gene identification: Sequencing a patient’s exome will typically reveal around 20,000 variants relative to the Reference Human Sequence.

1

8

18

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

تم بحمد الله اليوم قبول ورقتنا البحثيه بعنوان: A novel RUNX1 exon 3 - 7 deletion causing a familial platelet disorder Thanks for all the collaborators 👇

Prof Neil Morgan 💙

@neilvmorgan

4 years

NEW PUBLICATION..A novel RUNX1 exon 3 - 7 deletion causing a familial platelet disorder @ibrahimalmazni ,Pavel Chudakou,Alison Dawson-Meadows @Kate_Sci @KathleenFreson Joanne Mason Paula Page @Kimslowther @BethanMyers @bhamplateletgrp @ICVS_UoB @TheBHF

0

3

22

3

19

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

قد يؤثر سلوك الشخص والعوامل البيئية على التعبير الجيني للجينات دون تغير في تسلسل الجين وذالك عن طريق تنشيط turn on وتثبيط turn off الجين من خلال البروتينات المرتبطة بالتعبير الجيني وذالك من خلال عدة طرق: 1- DNA Methylation 2- Histone modification 3- Non-coding RNA

1

2

18

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 years

شرح مبسط عن عملية فصل الإنترونات عن الإكسونات اوما يسمى ب(mRNA splicing )خلال عملية صنع البروتين. mRNA Splicing via @YouTube

mRNA Splicing

NDSU Virtual Cell Animations Project animation 'mRNA Splicing'. For more information please see http://vcell.ndsu.edu/animationsBefore being used in translat...

www.youtube.com

0

3

17

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

كيف تتم عملية gene silencing Gene Silencing by microRNAs This film by: Katharina Petsche

Gene Silencing by Micro RNA - Medical Animation

MicroRNAs are a class of small, non-coding RNA molecules that regulate gene expression by inactivating messengerRNA (mRNA) and have a big impact on many biol...

www.youtube.com

1

4

16

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Flow chart of common Next generation sequencing approaches(NGS)👇 Ref:

0

4

15

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

ادخل على الموقع من خلال الرابط ١- اختر Gene واكتب اسم الجين والنوع ٢- search ٣- اضغط على الجين

1

4

15

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

#ICG2023

1

2

15

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 years

تم البدء في استخدام برنامج Sapientia من #Congenica والذي يستخدم لتحليل تسلسل الإكسوم الكامل او مايعرف ب (whole exome sequencing) للكشف عن الطفرات الجينيه المسببه للأمراض الوارثيه. @Dr_FUADMUTAIRI @naifalmontashir @adeelchaudhary @KACST @KFSHRC @Congenica

0

3

13

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

٣- mitochondrial تكون السمة موجودة في DNA اللي في الميتوكوندريا ويتم توريثه عن طريق الام

1

2

14

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

وش معنى candidate gene يشير مصطلح الجين المرشح إلى جين يعتقد أنه مرتبط بصفة معينة، مثل مرض معين أو صفة جسدية. ونظرًا لموقعه الجينومي أو وظيفته المعروفة، يشتبه في أن الجين يلعب دورًا في تلك الصفة، مما يجعله مرشحًا للدراسة الإضافية.

0

3

14

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Aneuploidy: The presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, which can be more or fewer than the normal number. تغير عدد الكروموسومات في الخلية البشرية عن العدد الطبيعي ( ٤٦ كروموسوم ) حيث يمكن أن يكون أكثر أو أقل من العدد الطبيعي.

2

7

13

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

احيانا نواجه مشكلة في citation في endnote حيث يظهر لنا عند اضافة مرجع داخل الوررد علامة hash# كما في الصورة. لحل هذه المشكلة نتبع الخطوات التاليه 👇

1

13

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

لمعرفة التماثل والتشابه Homology لتسلسل جين معين، بروتين، متغير ما ومقارنته بأنواع أخرى من الكائنات الحيه يمكنك اتباع الخطوات التاليه👇 ادخل على موقع NCBI ١- ادخل اسم الجين ٢- search ٣- اختار الجين

1

4

13

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

University of Birmingham during the Christmas break 2020 @unibirmingham

1

12

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

Transcription factors عوامل النسخ عبارة عن بروتينات ترتبط بمنطقة معينه من الجين حول المحسن promoter حيث تساعد وتنظم عملية التعبير الجيني اما بالتفعيل turn on او التثبيط turn off.

2

4

11

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 years

بعض الأحيان نلاحظ وجود صفتين او أكثر موجوده ومنتشره مع بعض كثيرا بين أفراد العائلة مثل لون الشعر والعيون. هذا بسبب وجود الجينات المسؤولة عن هذه الصفات بالقرب من بعض على نفس الكروموسوم وتسمى linked genes.

1

4

12

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

DNA damage can arise as a result of: 1- environmental mutagens such UV irradiation( sunlight), X-rays, carcinogens in food 2- damage to DNA from intrinsic cellular metabolism e.g. generation of free radicals and ROS 3- errors in DNA replication 4- spontaneous disintegration

0

2

12

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

فيديو جميل يشرح كيفية عمل passaging cells Passaging Cells: Cell Culture Basics Source: Thermo Fisher Scientific

Passaging Cells: Cell Culture Basics

https://www.thermofisher.com/global/en/home/references/gibco-cell-culture-basics.html?cid=BID_R01_PJT3313_BID88888_VI_YUT_OD_KT_365The handbook and videos pr...

www.youtube.com

0

2

12

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 years

SIFT and PolyPhen2 are two valuable programs that predict whether an amino acid substitution affects protein function so that users can prioritize substitutions for further study. يمكن استخدام هذين التطبيقين لمعرفة مدى تأثير تغير حمض أميني معين على وظيفة البروتين.

0

4

12

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 years

لا تلوموني في هواها .. قبل ما تشوفوا بهاها هي بس اللي هويتها .. قلبي ما يعشق سواها قلبي حبك والله يا ابها انتي اجمل من الخيال .. شفت نورها عند بابها قلبي حن للجمال .. قلت ادخل اشوف جمالها .. اشوف بهاها اشوف دلالها .. لا تلوموني في هواها قلبي ما يعشق سواها

4

2

11

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 months

3- Copy number variants: وهذه تغيرات جينية تتضمن تكرار أو حذف أجزاء أو مناطق معينة من تسلسل DNA وعادة تكون 50 قاعدة أو أكثر مما يؤدي إلى تغيرات في عدد نسخ أجزاء معينة من الجينوم 🧬 Amplification ( Gain) 🧬 Deletion ( loss)

1

5

11

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 years

ELISA شرح الاليزا بالعربي

0

11

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

0

1

11

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

1 year

What is Faternal twins? "التوائم غير المتطابقة (المعروفة أيضًا باسم التوائم ثنائية المنشأ) تنتج من تخصيب بويضتين مختلفتين بواسطة حيوانات منوية مختلفة خلال نفس الحمل. قد لا يكون للتوائم غير المتطابقة نفس الجنس أو المظهر ولكن قد يشتركون بنصف من جينومهم، تمامًا كأي أشقاء آخرين.

1

10

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

De novo mutation? هي تغير جيني (طفره) تظهر لأول مره في أحد أفراد الأسره نتيجة حدوث طفره وراثيه في germ cell ( egg or sperm) لأحد الوالدين او نشؤء هذه الطفره في البويضه المخصبه خلال مرحلة التطور الجنيني مما يؤدي الى انتقالها لأحد المواليد وقد تتوارث مستقبلا في العائله.

0

3

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

التوكل على الله الخطوه الأولى إلى النجاح. لا تستسلم مهما واجهت في حياتك من صعوبات وعقبات، كلها زائله بإذن الله بالتوكل على الله أولًا ثم بقوة وعزم إرادتك. Never give up

0

42

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

What is an operon?

0

3

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 months

التقنيات المستخدمة في قاعدة بيانات البروتين PDB لعمل 3D structure للبروتين هي: 1- X-ray Crystallography 2- Nuclear Magnetic Resonance ( NMR) 3- Cryo-Electron Microscopy ( Cryo-EM)

0

2

10

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

اذا كانت في الخلايا الجسدية somatic يطلق عليها اسم somatic mosaicism اذا كانت في الخلايا التناسلية germinal تسمى gonadal mosaicism اذا كانت مزيج بين somatic & germinal تسمى gonosomal mosaicism

2

10

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

3 years

اللهم لك الحمد حتى ترضى 🤲🏼 شرف عظيم و فرحة كبيرة أن يتم تكريمي بضمي إلى لوحة الشرف في الملحقية الثقافية بالمملكة المتحدة🇸🇦

6

0

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

6 years

A nonsense mutation is a genetic mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon in the transcribed mRNA and subsequently in a truncated ( incomplete) and usually nonfunctional protein product.

0

6

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

2 years

Homozygous: اذا كان يحتوي على نسختين من نفس النسخة allele مثل ( AA or aa) Heterozygous: اذا كان يحتوي على نسختين مختلفة مثل (Aa or Bb) Hemizygous: اذا كان يحتوي على نسخة واحدة فقط

1

0

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

4 months

دراسة للبحث عن الظواهر المميته lethal phenotypes والتي تم فيها استخدام المصطلحات من قاعدة البيانات OMIM وتم تصنيف الجينات المرتبطة بهذه الامراض وفقا لاقرب عمر للوفاة، مرحلة الوفاة قبل الولادة.

Lethal phenotypes in Mendelian disorders

Existing resources that characterize the essentiality status of genes are based on either proliferation assessment in human cell lines, viability evaluation in mouse knockouts, or constraint metrics...

www.gimjournal.org

1

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

11 months

كي توصل إلى هدفك.. ثق بالله ثم بنفسك، وثبت خطاك، واترك الخوف جانبا

0

1

9

د.إبراهيم المازني

@ibrahimalmazni

5 years

@AlFaisalA77 @Sulaiman_dk @Ghoribi @Nooraloyoun @naif_khalaf @sam2007_657 @ghayda_basfar @AAlouffi @AlomariV4 @AfghaniHani @DrAbdulmajeedFR @AfrahBawazeer شكرا لك دكتور فيصل 🌹

0

11

7